台中一名48歲陳姓工程師原本有一份人人羨慕的工作，家庭幸福美滿，沒想到人生大轉彎，2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊，就醫確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤，已侵犯到頷骨，屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。透過免疫療法，及癌症治療指引的標靶藥物，還是不見起色，最後在醫師建議下，決定接受次世代定序基因檢測，終於成功找出一線生機！(張文祿報導)烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示，台灣最常見的黑色素瘤大多發生在肢體末端，一般這類型的患者對免疫治療大多有效；而口腔黏膜型惡性黑色素瘤，好發於男性，相對於其他身體部位的黑色素瘤，所佔的比例極低，只有0.7%。陳先生在接受切除手術後，不到一年又復發轉移至淋巴跟肺部，為了家人積極面對治療的陳先生，曾在他院接受傳統基因檢查，預測出使用標靶治療成效不彰，之後到烏日林新醫院接受治療，醫師為他安排申請新納入健保的免疫療法，及癌症治療指引的標靶藥物，三個月後效果卻不見起色，轉移到肺部的腫瘤大小及顆數持續增加。頸部腫瘤已經壓迫到喉結和氣管，最後在醫師與患者討論後，決定接受次世代定序基因檢測，終於成功找出一線生機！次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點，烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任說明，檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞，作為檢體進行化驗，檢查時間約需三個星期，可一次大量篩選檢驗300多個基因，找出癌症相關的基因突變，再依照此特性，選擇療效佳、副作用低的合適藥物。其中發現有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者，帶有KIT特殊突變基因，而非BRAF的突變基因，可有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物，更能預測哪一種治療藥物效果不彰，針對患者量身打造個人化醫療，象徵著精準癌症腫瘤治療時代來臨！換句話說，有了次世代定序基因檢測，治療癌症不再只是盲目地投藥，A藥不行就換B藥，換來換去可能都找不到合適的藥物，讓患者白白花錢及走冤枉路。最後，陳先生在服藥5天後，本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫，6週後肺部的多顆腫瘤至少減少五成，接下來只要定期回診接受治療，透過精準癌症腫瘤治療，將有望造福更多癌症病患。
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